适应症与检测对象
遗传病基因检测适用于：疑似遗传病患儿、发育迟缓、智力障碍、先天性畸形、不明原因癫痫、代谢性疾病等。检测对象包括患者及必要时父母样本。
检测方法
常用技术包括全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、目标区域捕获测序等。采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台，数据深度符合国际标准。
检测流程
1. 临床医生评估后开具检测申请单；2. 采集患者外周血3-5mL；3. 实验室进行DNA提取、文库构建、测序及数据分析；4. 出具报告（约4-6周）。
报告解读与遗传咨询
报告会列出致病或可能致病变异，并依据ACMG指南进行分级。建议患者及家属携带报告至遗传咨询门诊，由遗传咨询师解释遗传模式、再发风险及生育建议。
本地服务
泉州安溪用户可拨打400-8381-255预约遗传咨询，城厢镇服务点提供采样、咨询一站式服务。部分项目可邮寄样本。
泉州安溪本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。